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尿瓜氨酸
介绍:
检查尿液中瓜氨酸及其代谢情况,可作为遗传性氨基酸异常的筛选试验。血中瓜氨酸浓度增加可溢出尿中,主要与遗传性疾病相关的氨基酸尿有瓜氨酸尿。
【正常值】
2.3~46μmol/24h(0.4~8.0mg/24h)。
【临床意义】
异常结果升高瓜氨酸血症(伴智力发育迟缓)。需要检测的人群出现失禁,失眠,出汗,呕吐,腹泻,惊厥,精神异常症状的人
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