Friedreich共济失调症
科室:骨科,
症状:不自主运动|传导阻滞|恶心|感觉障碍|弓形足|共济失调|括约肌功能障碍|肌阵挛|
弗里德赖希共济失调( Friedreich’s ataxia ,FRDA) 是一种较罕见的遗传共济失调,呈常染色体隐性遗传,脊髓后半及小脑退变病,其发病率约为1 ~2/ 10 万人。
本病是一种遗传性疾病,在病理上,肉眼可见脊髓比正常细,小脑轻度萎缩,脊髓组织学改变特点是脊髓后索,皮质脊髓侧束,脊髓小脑束的退行变,以脊髓后索病变明显,伴有广泛胶质增生,小脑和脑干多正常,脑桥和髓质可有皱缩,脑皮质无明显变化,脊髓病变以下部为重,接近延髓逐渐减轻。
本病好发年龄为青少年,个别病例成年以后发病,同一家族人发病年龄大致相同,但轻重不一,其症状主要有以下几个重点:
1、症状渐起,最常见的症状是双下肢共济失调,步态蹒跚,常用上肢摆动代偿维持身体平衡,站立也摇晃不稳,不一定因闭目而加重。
2、随着病情进展,躯干和上肢也发生共济失调,字迹潦草,甚至无法书写,可有肢体和头部震颤,或出现舞蹈样或肌阵挛样的不自主运动。
3、本病约70%患者有眼球震颤,水平性,垂直性,旋转性均可出现,言语障碍也属本病特征,说话缓慢,单调含糊不清,或时断时续,呈爆发状,或发音过度缓慢拉长,时而过分急促。
4、小腿的健反射消失,上肢反射早期存在,后期可消失,跖反射常常为伸性,锥体束损害还可使肌张力增高,共济伯调步态可转变为痉挛步态。
5、肢体偶有闪电样痛,但多无客观浅感觉障碍,位置觉及震颤觉迟钝或消失,以下肢为重。
6、此外还可有视神经萎缩,视网膜色素沉着,眼睑下垂,瞳孔反射异常及眼肌瘫痪,偶有听力,前庭功能障碍及吞咽困难。
7、本病可有植物神经系统紊乱,心动过速,恶心,呕吐,体温过低,糖尿,性机能障碍,括约肌功能障碍,骨骼变化为脊柱后突侧弯,弓形足,马蹄内翻足。
8、心脏病变为心脏扩大,心脏杂音,EKG异常,心脏瓣膜病,心肌营养不良,心传导阻滞及心力衰竭可以为本病突然死亡的原因。
Friedreich共济失调症西医治疗方法
对先证者一般采用支持治疗及神经营养药物治疗为主,如毒扁豆碱、胞二磷胆碱等。本病无特殊治疗方法,为校正足畸形可行腱转移,延长术,关节融合术等。同时肢体的功能锻炼有利于保持动作的正确性及防止挛缩。目前西医尚无有效的药物和治疗措施,有学者认为中医治疗或有希望。
预后:
病情进展缓慢,约在起病6~27年以后不能独立行走。起病越早,不能行走也越早。心肌病和糖尿病是预后不良的指征,是大多数病人的死亡原因。
本病是一种先天性的遗传性疾病,用DNA 诊断及时进行产前诊断和选择性流产,是防治本病的根本性措施。
根据病史、临床症状和实验室检查资料可以确诊。
本病主要需与颈椎脊髓病进行鉴别:
本病步态蹒跚不稳,双手精细动作障碍,锥体未受累时可有肌张力增高,病理反射与颈椎脊髓病类似,但后者无共济失调,无颅神经受累,无言语障碍,MRI多显示颈椎退变性狭窄。
典型的Friedreich共济失调症多在25 岁前发病,症状逐步加重,发病后9~16 年丧失活动能力,多数死于反复感染或心肌病,心脏瓣膜病,心肌营养不良,心传导阻滞及心力衰竭可以为本病突然死亡的原因。