软骨外胚层发育不全
科室:骨科,
症状:软骨发育不良与骨骼畸形|食指指甲凹陷|睾丸发育不全|唇腭裂|牙齿萌出异常||
软骨外胚层发育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道,故常称为Ellis-Van Creveld综合征,多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率,属常染色体隐性遗传,中胚层和外胚层组织均受累,常伴随先天性心脏病。
(一)发病原因
尚不十分清楚,目前认为与胚胎期的外胚叶形成异常有关,可能是由于外胚叶营养摄取障碍所致。
(二)发病机制
无相关资料。
者出生时即出现侏儒外观,其特征是软骨发育不良,多指,外胚层组织发育不良,影响头发,牙齿,指甲的生长,以及出现先天性心脏病。
1.软骨发育不良 表现为上,下肢长骨缩短,远侧节段比近侧节段严重,故膝与肘以下的长骨更短,对躯干的影响不大,故形成侏儒,胫骨近侧端扩张,变尖,骨骺发育差,并偏内侧滑移,在胫骨近侧干骺端内侧有骨疣突出,腓骨短,与软骨发育不全不同,小腿呈现膝外翻,髌骨同时向外移位,桡骨头常脱位,指骨很短,这是由于指骨无骨化中心,腕骨和尺,桡骨可融合;股骨和肱骨呈弓形,短而厚;肋骨短,故胸廓可长而窄,头颅正常,多指是典型特征,多见于尺侧,桡侧多指较少见。
2.外胚层组织发育不良 表现为指甲发育不良,指甲小,呈匙形,背侧呈凹形,牙齿萌出迟,不规则,呈尖形,咬合不良,上颌牙龈垫融合,上唇的龈唇沟闭合,并有秃发等。
3.中胚层缺陷 表现为先天性心脏病,常见房间隔缺损或室间隔缺损,二尖瓣狭窄,心脏可能为3室或2室。
(一)治疗
本病无特殊治疗,多指(趾)可在2岁内予以切除,膝外翻可用支具矫形,若并发髌骨脱位,应做矫形手术。
(二)预后
预后不良,有1/3的病例在生后2周内死亡,存活者呈侏儒外观,常常死于心力衰竭。
患者智力正常,有时可伴存其他畸形,如睾丸未降,腭裂等。
本病的主要矮短特点是膝部以下的胫,腓骨和肘以远的尺,桡骨短缩所造成的,故根据临床外观及X线检查一般鉴别并不困难。
本病应与引起身材矮小的侏儒疾病如维生素D缺乏病,呆小病,脑下垂体功能不全,软骨发育不全等鉴别。
并发先天性心脏病及桡骨头脱位,胫骨近侧干骺端内含有骨疣。