不动纤毛综合征
科室:内科,
症状:鼻孔流脓|耳流脓|肺不张|呼吸困难|咳嗽|咯血|脓痰|脓性分泌物|
不动纤毛综合征(Immotile cilia syndrome,ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1∶30000~1∶60000。
ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷,主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使纤毛运动异常,黏膜上纤毛清除功能障碍,以致造成反复感染。精子尾部是一种特殊的纤毛。当其结构异常时,精子失去运动功能,造成不育。胚胎发育过程中,若纤毛结构异常,由于缺乏正常的纤毛摆动,将随机地发生内脏旋转;在妊娠10~15天时,内脏发生左旋转代替正常的右旋转,将引起脏器转位。
(一)发病原因
本病为常染色体隐性遗传,现已证实纤毛轴丝含有100多种多肽,任何1种多肽有缺陷,均可造成同样的病理结果,因此具有明显的遗传异质性,有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失,或双侧均缺失),有放射辐缺陷者,有中央鞘缺失,也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者,其中以纤毛蛋白臂完全缺失者最为常见(占74%)。
(二)发病机制
ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷,主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使纤毛运动异常,黏膜上纤毛清除功能障碍,以致造成反复感染。
发病早,往往在新生儿或婴儿早期发病,出现气道阻塞,呼吸困难,由于纤毛结构缺陷及清除功能障碍,可反复发生上呼吸道感染,慢性支气管炎或间质性肺炎,导致肺不张及支气管扩张,表现为咳嗽,咳脓痰,咯血,呼吸困难等症状,由于慢性鼻炎,鼻窦炎,引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留,鼻孔流脓,尚可有鼻息肉,额窦异常或其他鼻窦发育不全等,中耳和耳咽管纤毛异常,可致慢性复发性中耳炎,鼓膜穿孔,耳流脓,精子尾失去摆动能力可致不育症,胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常,可致内脏部分或完全转位。
药物治疗:增强体质,防止呼吸道感染。呼吸道反复感染的治疗,可用抗感染及促进痰液排除的药物。
手术治疗:病变局限,有手术适应证者应及时手术治疗。同时亦应注意治疗鼻窦炎。
根据患者的临床表现和黏膜活检可以确诊。
本症应与慢性呼吸道感染,支气管扩张鉴别。
由于慢性鼻炎,鼻窦炎,引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留,鼻孔流脓,尚可有鼻息肉,额窦异常或其他鼻窦发育不全等,中耳和耳咽管纤毛异常,可致慢性复发性中耳炎,鼓膜穿孔,耳流脓,精子尾失去摆动能力可致不育症,胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常,可致内脏部分或完全转位。