脑肝肾综合征
科室:外科,传染病科,
症状:抽搐|蛋白尿|肝肾综合征|黄疸|面部畸形|水肿|无力|
脑肝肾综合征(Ceribro-Hepato-Renal Syndrome)于1964年,首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告,故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征,其特征为多发性畸形,主要累及神经系统、肝和肾,但无异常核型。男女均可发病,比例为1:2:7。
本病多为同胞发病,患者父母均正常,未发现异常核型,故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。
本病的发病机理未明,有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍。
病理组织学检查可见脑组织异常,有嗜苏丹性脑白质营养不良;肝硬化,肝内胆和这发育不良;多囊肾;动脉导管未闭,卵圆孔未闭等心脏畸形;肺不张及含铁血黄素沉着;胰岛细胞增生,胸腺发育不良。
血清铁和铁结合力增高有助于诊断,但并非所有患者都有此改变,同位素肾图和肾盂造影可见异常。
头面部畸形,如外耳畸形,前额突出,大囟门,枕平坦,内眦赘皮,白内障,眼周水肿等,神经系统症状为普遍性肌无力,紧抱反射消失,抽搐,屈曲性挛缩,患者多生长发育不良,肝大,黄疸,某些病例伴有出血;蛋白尿,低血糖,软骨钙化(特别是髂骨)。
治疗上,一般采用支持疗法。患者多在出生后3~6个月内死亡。
根据病史、临床症状和实验室检查可以确诊。
注意与二尖瓣狭窄等心脏病,以及其他原因引起的黄疸相鉴别。
易并发心脏畸形,脑畸形,头面部畸形,生长发育不良等疾病。