黏多糖贮积症Ⅳ型
科室:内科,
症状:扁平足|肝脾肿大|关节强直|关节肿大|膝内翻|眼距宽阔|角膜混浊||
黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎(Morquio)综合征,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病,其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形,股骨头和髋臼呈进行性改变,关节肿大,肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传,两性均可发病,男稍多于女。
(一)发病原因
本病的病因是常染色体隐性遗传,基因定位于3号染色体。
(二)发病机制
本病的发病机制是;是硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏,尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主,该基因定位于3号染色体,在正常细胞内,这种酶水解N-乙酰己糖胺-6-硫酸键,对水解4-硫酸键也起一定作用,这种酶对6-硫酸键的特异性发生在硫酸角质素和软骨素-6-硫酸,故此酶缺乏时,可致这两种黏多糖成分沉积于组织细胞,并造成细胞功能障碍。
病理:骨和软骨在显微镜下结构发生明显改变,软骨细胞肿胀,含有大量酸性黏多糖,并有软骨组织局灶性坏死,肝脏库普弗细胞有包涵体,在脑神经元细胞内由于酸性黏多糖沉积,可引起变性和肿胀。
一般在4~5岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发现,身材矮小主要是脊柱变短,而肢体相对过长,站立时手可伸至膝部,关节肿大,以腕,膝部为著,呈球形,但没有黏多糖贮积症Ⅰ,Ⅱ型的关节强直,膝内翻,扁平足,两侧膝关节和髋关节弯曲畸形,形成半蹲姿势,腕,手,踝和趾关节因肌肉韧带松弛而表现为活动过度,这些外表畸形均有特殊诊断意义,智力一般正常,面部改变为鼻梁塌陷,两眼距离增宽,牙齿不整齐,肝脾肿大少见,角膜浑浊的发病年龄较黏多糖贮积症Ⅰ型为迟,一般在10岁左右出现明显症状,主动脉瓣关闭不全多发生在10岁左右,其发病率随年龄增大而增加,然而,多数病人死于20岁之前。
(一)治疗
同黏多糖贮积症Ⅰ型。对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者,可施行手术矫正。对其他症状,也可给予相应的对症治疗。
(二)预后
较好,多能活到成人。多死于心肺功能衰竭。多数病人死于20岁之前。
糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少,糖原累积病并非为一种疾病,而是一组疾病,目前确定的已有12种,临床均以低血糖为特征,所涉及到的器官主要为肝,肾,骨骼肌,遗传方式多为常染色体隐性遗传,无性别差异,多在儿童期发病,部分病人至成人后,病情不再发展,可以维持一般健康水平。
患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶,α-1,4葡萄糖甙酶,磷酸果糖激酶,肝磷酸化激酶等。
许多患者的父母为近亲结婚,避免近亲结婚是预防本病的重要环节,一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动,血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒,皮质激素,肾上腺素,胰高血糖素等可帮助控制低血糖。
根据临床症状,X线表现及实验室检查,可以诊断本病。
应注意与其他类型黏多糖贮积症,软骨发育不全的鉴别,此外,本病还应与先天性脊柱骨骺发育不良鉴别,后者的短躯干型侏儒,颈短,膝外翻,肌肉无力和步态摇摆等与本病相似,易于混淆,但先天性脊柱骨骺发育不良为常染色体显性遗传,躯干矮小出生时就存在,无角膜浑浊,尿中亦无异常黏多糖排出,椎体可以变扁,但椎间隙并不增宽,并且有逐渐变窄的趋势,髂骨改变轻,髋臼角变小,髋臼顶趋水平,髋内翻畸形,掌骨近端无变尖现象。