结节性硬化病
科室:内科,
症状:精神障碍|丘疹|失眠|癫痫和癫痫样发作|智能减退|红色或紫色,稍高起的丘疹或结节|视神经萎缩|视网膜出血||
结节性硬化病以面部皮脂腺瘤,癫痫发作和智能减退为临床特征的一种遗传性疾病。
本病呈常染色体显性遗传,有遗传异质性,由9q34.1-q34.2,11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致,显性遗传,多数为散发病例。
1.皮肤损害,最常见,具有诊断意义,80-100%病人有皮脂腺瘤,常于4-5岁开始出现,青春期显著,呈粉红色或淡棕红色丘疹,按之可退色,质地较硬,呈蝶形分布于鼻翼两侧,偶尔面部可见散在小结,20%病人可见到躯体鲤鱼皮班,有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。
2.癫痫:多数在2-3岁内发病,可在皮肤损害及颅内钙化之前出现,智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作,有的病人可仅有癫痫发作。
3.精神障碍:60-70%的病人有不同程度的智力减退,癫痫发作越早,智力障碍程度越著,少数病人可表现行为,人格异常。
4.其他表现:约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性,少数可突然失眠;少数病人突眼,白内障,色素性视网膜炎,视网膜出血和原发性视神经萎缩等,少数患者还可以伴发内脏肿瘤,以肾肿瘤最多见,其次是心横纹肌瘤,此外还可以伴发有骨骼病变。
1.控制癫痫发作,参见癫痫治疗。对高幅失节律的婴儿痉挛症,可试用ACTH和氯硝基安定治疗。
2.智力障碍者可选用三乐喜0.1~0.2 3/d次,脑复康0.4-0.8 3/d次,中药蒲参益智胶囊 2粒 3次/d。
3.脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节。
本病无特殊预防措施,早发现早诊断早治疗是关键,应积极控制癫痫发作,对伴发的颅内肿瘤治疗同脑瘤。
根据病史、临床症状表现和实验室检查资料可以诊断。
鉴别诊断
1. 寻常痤疮:有黑头粉刺,脓疱以及炎症性丘疹,绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失
2. 囊性腺样上皮瘤病(epithelioma adenoides cysticum):为多发,对称,正常皮色的坚韧丘疹或小结节,好发于面部,其特点为沿鼻唇沟对称分布,但有些发生在额,眼睑和上唇,无智力障碍。
约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性,少数可突然失眠;少数病人突眼,白内障,色素性视网膜炎,视网膜出血和原发性视神经萎缩等,少数患者还可以伴发内脏肿瘤,以肾肿瘤最多见,其次是心横纹肌瘤,此外还可以伴发有骨骼病变。