小儿黄疸肝脏色素沉着综合征
科室:传染病科,
症状:黄疸|局部压痛|肝肿大|胆红素升高||
黄疸肝脏色素沉着综合征(Dubin-Johnson syndrome)又称Dubin-Johnson综合征,Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸,先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等,为常染色体显性遗传,有家族史,临床以间歇性黄疸为表现特征。
(一)发病原因
本病为常染色体显性遗传,因肝细胞内转运胆红素先天性缺陷引起。
(二)发病机制
本病征黄疸发生时,血清结合胆红素增高,其原因是非结合胆红素在肝细胞内微粒体形成结合胆红素后,在肝细胞内转运和向毛细胆管排泄发生先天性缺陷,致使胆红素不能到达胆管而反流入血中,导致结合胆红素与非结合胆红素在血液中增加,并形成胆红素尿。
以慢性间歇性黄疸为主,肝压痛或触痛,有轻度肝大,剧烈活动,感染后黄疸加深,实验室检查见血清胆红素增高和肝脏功能损害。
(一)治疗
本病征尚无特殊治疗。可给予适当的保肝措施。
(二)预后
本病征预后良好。
本病征为遗传性疾病,有家族史,应重点做好遗传性疾病的咨询工作。
根据临床表现及实验室检查的特点,肝活检有褐质色素可确诊。
与黄疸型肝炎相鉴别,实验室检查和临床特点等可助鉴别。